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IBOL - Instituto Brasileiro de Oftalmologia

Doenças raras

Encontro reúne oftalmopediatras do IBOL e médicos de outros estados brasileiros.

Terapias genéticas e celulares para doenças da retina e variantes genéticas que afetam a visão em crianças foram os temas de uma sessão clínica especial que o IBOL promoveu em novembro.

Quais as novidades em ferramentas de diagnóstico de doença da retina em bebês e crianças? Com o intuito de discutir este assunto e casos clínicos pediátricos, o evento contou com a participação de duas convidadas de outros estados: a Dra. Camila Ventura, da Fundação Altino Ventura, de Recife, e que foi uma das autoras da primeira publicação sobre os efeitos da Zika na acuidade visual; e a Dra. Juliana Sallum, da Universidade Federal de São Paulo, que trouxe uma série síndromes e anomalias raras e os comprometimentos na visão de crianças.

Organizado pela Dra. Andrea Zin, chefe do setor de oftalmopediatria do IBOL, o evento foi aberto por ela, que abordou as dificuldades para se fechar um diagnóstico quando há uma síndrome genética rara.

- Às vezes, as famílias esperam uma década para um diagnóstico e precisamos discutir sempre como aperfeiçoar esse processo. - disse Zin.

Ela ressaltou ainda a infraestrutura do IBOL. “Temos uma equipe especializada em todas as áreas e que nos dá muito apoio.”

A Dra. Camila falou sobre os atendimentos em Pernambuco e como sua equipe procura transformar pais em parceiros através de explicações claras sobre a necessidade de cada exame, incluindo aqueles que necessitam de contraste e da imobilidade da criança. Além disso, ela descreveu alguns equipamentos que já são adaptados para exames pediátricos. Outro assunto relevante foi sobre telemedicina e como esse instrumento pode ampliar e favorecer a troca científica entre os oftalmopediatras.

Dra. Juliana Sallum, da Universidade Federal de São Paulo, foi a segunda convidada a palestrar. Ela abordou as variantes genéticas, que é quando há alteração em um gene, e os riscos dessas alterações para doenças oftalmológicas.

Entre as doenças retratadas por Sallum, a retinose pigmentar, que é um conjunto de doenças hereditárias, que causa a degeneração da retina. Aspectos sobre a neuropatia óptica hereditária de Leber foi outra das doenças discutidas nessa sessão especial. A doença afeta o nervo óptico e é caracterizada pela perda súbita da visão em adultos jovens.

No fim do encontro, a certeza de que a troca científica e a discussão de casos clínicos são imprescindíveis para os serviços que buscam a excelência.

 


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